Orphanet
168451
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - dentición anómala, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodontia con incisivos puntiagudos) y platispondilia generalizada con afectación epifisaria y metafisaria. Otras características adicionales son dedos finos y afilados, así como pliegues palmares acentuados. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
OMIM 601668
Orphanet 168451
Ministerio 671
Ministerio
671
CIE
Q777
OMIM
601668
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - dentición anómala, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodontia con incisivos puntiagudos) y platispondilia generalizada con afectación epifisaria y metafisaria. Otras características adicionales son dedos finos y afilados, así como pliegues palmares acentuados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala
- Nombre ministerio
- Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.