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Ficha clínica pública

Displasia espondiloepifisaria tipo Golden

La displasia espondilometafisaria tipo Golden, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por talla baja, facies tosca, cifoescoliosis toraco-lumbar y articulaciones agrandadas con contracturas. También puede producir retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Las características radiológicas incluyen cuerpos vertebrales planos, osificación tardía de las metáfisis de huesos largos y de las crestas ilíacas, así como marcada esclerosis de la base del cráneo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q778 OMIM 313420 Orphanet 168544 Ministerio 677

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La displasia espondilometafisaria tipo Golden, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por talla baja, facies tosca, cifoescoliosis toraco-lumbar y articulaciones agrandadas con contracturas. También puede producir retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Las características radiológicas incluyen cuerpos vertebrales planos, osificación tardía de las metáfisis de huesos largos y de las crestas ilíacas, así como marcada esclerosis de la base del cráneo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia espondiloepifisaria tipo Golden
Nombre ministerio
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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