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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial

El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfia facial es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hiperlordosis, abdomen protruido, genu varo bilateral leve, antebrazos arqueados y acortados con extensión limitada del codo y dismorfia facial discreta (frente prominente, hipertelorismo, puente nasal plano). Radiográficamente se observa platispondilia moderada, incluyendo acuñamiento posterior con cuerpos vertebrales anteriores en bala, con anomalías metafisarias mínimas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q778 OMIM 607543 Orphanet 168552 Ministerio 670

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfia facial es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hiperlordosis, abdomen protruido, genu varo bilateral leve, antebrazos arqueados y acortados con extensión limitada del codo y dismorfia facial discreta (frente prominente, hipertelorismo, puente nasal plano). Radiográficamente se observa platispondilia moderada, incluyendo acuñamiento posterior con cuerpos vertebrales anteriores en bala, con anomalías metafisarias mínimas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial
Nombre ministerio
Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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