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168555
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La displasia espondilometafisaria tipo A4 es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada, malformación grave del cuello femoral, marcadas anomalías metafisarias y platispondilia consistente en cuerpos vertebrales ovoides con una malformación anterior en forma de lengua. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
168555
Ministerio
674
CIE
Q778
OMIM
609052
Resumen clínico
La displasia espondilometafisaria tipo A4 es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada, malformación grave del cuello femoral, marcadas anomalías metafisarias y platispondilia consistente en cuerpos vertebrales ovoides con una malformación anterior en forma de lengua. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.