Anomalía del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1

Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por grave insuficiencia suprarrenal perdedora de sal de inicio temprano y genitales externos ambiguos / femeninos (independientemente del sexo cromosómico) debido a mutaciones en el gen CYP11A1. Los casos más leves pueden presentar un inicio tardío de la insuficiencia suprarrenal y el fenotipo genital puede variar de un varón normal a una mujer en individuos con cariotipo 46, XY. Los estudios de imagen muestran glándulas suprarrenales hipoplásicas / ausentes y los hallazgos bioquímicos incluyen niveles séricos bajos de cortisol, mineralocorticoides, andrógenos y sodio, con niveles de potasio elevados. (INSERM; ORPHANET)