Orphanet
168566
Ficha clínica pública
Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica, e insuficiencia hepática, con encefalomiopatía progresiva o miocardiopatía hipertrófica. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
OMIM 610505
Orphanet 168566
Ministerio 868
Ministerio
868
CIE
E888
OMIM
610505
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica, e insuficiencia hepática, con encefalomiopatía progresiva o miocardiopatía hipertrófica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
- Nombre ministerio
- Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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