Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida

Es una anemia hemolítica poco frecuente caracterizada por afectación neurológica como retraso psicomotor, convulsiones, trastornos del movimiento y anemia hemolítica con estomatocitosis, que da lugar a alteración de la permeabilidad eritrociatria a cationes, pseudohiperpotasemia, crisis hemolíticas y hepatoesplenomegalia. Las cataratas también constituyen un rasgo característico. (INSERM; ORPHANET)