Orphanet
168588
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Es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo que resulta en una liberación excesiva de andrógenos mediada por ACTH en las glándulas suprarrenales. Asocia típicamente adrenarquia prematura con pseudo-pubertad precoz, talla alta proporcionada y maduración ósea acelerada en varones, e hirsutismo, oligomenorrea, obesidad central e infertilidad en mujeres. Los estudios de imagen pueden indicar hiperplasia suprarrenal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
168588
Ministerio
991
CIE
E258
OMIM
604931 614662
Resumen clínico
Es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo que resulta en una liberación excesiva de andrógenos mediada por ACTH en las glándulas suprarrenales. Asocia típicamente adrenarquia prematura con pseudo-pubertad precoz, talla alta proporcionada y maduración ósea acelerada en varones, e hirsutismo, oligomenorrea, obesidad central e infertilidad en mujeres. Los estudios de imagen pueden indicar hiperplasia suprarrenal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.