Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1

Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa y caracterizada por la tríada de: atimia congénita (que resulta en inmunodeficiencia grave de células T), alopecia total congénita y distrofia ungueal. Los afectados presentan infecciones graves recurrentes, potencialmente mortales de inicio neonatal o en la lactancia, y células T circulantes bajas o ausentes. Otras características adicionales descritas incluyen eritrodermia, linfadenopatía, diarrea y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)