Orphanet
169157
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o aumentado de células B y células asesinas naturales (NK). También se ha descrito hipogammaglobulinemia. Los pacientes suelen presentarse en la lactancia con infecciones recurrentes, fallo de medro, erupción cutánea, fiebre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y pancitopenia. (INSERM; ORPHANET)
CIE D812
OMIM 608971
Orphanet 169157
Ministerio 394
Ministerio
394
CIE
D812
OMIM
608971
Resumen clínico
Descripción general
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o aumentado de células B y células asesinas naturales (NK). También se ha descrito hipogammaglobulinemia. Los pacientes suelen presentarse en la lactancia con infecciones recurrentes, fallo de medro, erupción cutánea, fiebre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y pancitopenia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45
- Nombre ministerio
- Deficiencia de CD45
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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