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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 32

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los 6-7 años de edad) asociada a leve discapacidad intelectual. La neuroimagen muestra un adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia cortical y cerebelosa, y disrafia del tronco cerebral. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 14q12-q21. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 OMIM 611252 Orphanet 171622 Ministerio 1360

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los 6-7 años de edad) asociada a leve discapacidad intelectual. La neuroimagen muestra un adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia cortical y cerebelosa, y disrafia del tronco cerebral. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 14q12-q21. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 32
Nombre ministerio
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 32
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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