Orphanet
171703
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso
Es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por marcada microcefalia de inicio prenatal, retraso motor grave con hipotonía, polimicrogiria bilateral, agenesia del cuerpo calloso, dilatación ventricular, cerebelo pequeño y mortalidad prematura. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
OMIM En revisión
Orphanet 171703
Ministerio 1171
Ministerio
1171
CIE
Q043
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por marcada microcefalia de inicio prenatal, retraso motor grave con hipotonía, polimicrogiria bilateral, agenesia del cuerpo calloso, dilatación ventricular, cerebelo pequeño y mortalidad prematura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso
- Nombre ministerio
- Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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