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Ficha clínica pública

Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas

Es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pigmentaria que se manifiestan durante la tercera década de la vida. (INSERM; ORPHANET)

CIE G601 OMIM 612674 Orphanet 171848 Ministerio 1265

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pigmentaria que se manifiestan durante la tercera década de la vida. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
Nombre ministerio
Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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