Orphanet
171848
Ficha clínica pública
Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
Es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pigmentaria que se manifiestan durante la tercera década de la vida. (INSERM; ORPHANET)
CIE G601
OMIM 612674
Orphanet 171848
Ministerio 1265
Ministerio
1265
CIE
G601
OMIM
612674
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pigmentaria que se manifiestan durante la tercera década de la vida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
- Nombre ministerio
- Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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