Orphanet
171851
Ficha clínica pública
Síndrome MEDNIK
Es un trastorno del metabolismo del cobre poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, enteropatía, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, ictiosis lamelar y eritrodérmica y queratodermia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E830
OMIM 609313
Orphanet 171851
Ministerio 2013
Ministerio
2013
CIE
E830
OMIM
609313
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del metabolismo del cobre poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, enteropatía, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, ictiosis lamelar y eritrodérmica y queratodermia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome MEDNIK
- Nombre ministerio
- Sindrome MEDNIK
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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