Orphanet
171881
Ficha clínica pública
Miopatia con capuchón
La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneofaciales y torácicas. Su aparición se da al nacimiento o en la infancia; la progresión de la debilidad es lenta pero puede conducir a un pronóstico grave e incluso letal. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
OMIM 609284, 609285
Orphanet 171881
Ministerio 1198
Ministerio
1198
CIE
G712
OMIM
609284, 609285
Resumen clínico
Descripción general
La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneofaciales y torácicas. Su aparición se da al nacimiento o en la infancia; la progresión de la debilidad es lenta pero puede conducir a un pronóstico grave e incluso letal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatia con capuchón
- Nombre ministerio
- Miopatia con capuchon
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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