Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia

El síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia, es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con aumento de la densidad ósea caracterizada por osteopetrosis grave, pobre en osteoclastos, asociada a hipogammaglobulinemia. Los afectados suelen presentar osteopetrosis maligna infantil (que se manifiesta con una mayor densidad ósea, fracturas óseas, movimientos oculares anómalos / déficit visual, nistagmo), anomalías hematológicas con insuficiencia medular (p. ej., anemia, hepatoesplenomegalia) y deficiencia inmunológica (que se manifiesta con infecciones respiratorias recurrentes) asociadas a reducción de los niveles de inmunoglobulina por una deficiente diferenciación de células B periféricas. (INSERM; ORPHANET)