Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y/o distal lentamente progresiva en las extremidades superiores e inferiores, y una afectación temprana de los músculos respiratorios que resulta en insuficiencia respiratoria. Otros hallazgos adicionales son debilidad de los flexores del cuello y de los extensores del pie y, en casos poco frecuentes, una leve afectación de la función cardíaca. La biopsia muscular muestra inclusiones miofibrilares eosinofílicas denominadas cuerpos citoplasmáticos, así como variación del tamaño de las fibras, aumento de los núcleos internos y del tejido conjuntivo, división de las fibras y vacuolas ribeteadas. (INSERM; ORPHANET)