Orphanet
713
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por combinaciones variables de anemia hemolítica no esferocítica, miopatía y diversas anomalías del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
OMIM 300653
Orphanet 713
Ministerio 532
Ministerio
532
CIE
E740
OMIM
300653
Resumen clínico
Descripción general
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por combinaciones variables de anemia hemolítica no esferocítica, miopatía y diversas anomalías del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
- Nombre ministerio
- Deficit de fosfoglicerato quinasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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