Orphanet
715
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la intolerancia al ejercicio. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
OMIM 300559
Orphanet 715
Ministerio 789
Ministerio
789
CIE
E740
OMIM
300559
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la intolerancia al ejercicio. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
- Nombre ministerio
- Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa quinasa muscular
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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