Orphanet
200418
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia con anomalía del factor I
La inmunodeficiencia con anomalía del factor I es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae y Streptococcus pneumonia ), que típicamente se manifiestan como otitis, sinusitis, bronquitis, neumonía y/o meningitis. Pueden estar asociados una enfermedad autoinmune (p. ej., lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis) y el síndrome urémico hemolítico atípico. El análisis de suero revela, además de valores disminuidos o indetectables del factor I del complemento, una disminución variable de los factores C3, B y H. (INSERM; ORPHANET)
CIE D841
OMIM 610984
Orphanet 200418
Ministerio 415
Ministerio
415
CIE
D841
OMIM
610984
Resumen clínico
Descripción general
La inmunodeficiencia con anomalía del factor I es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae y Streptococcus pneumonia ), que típicamente se manifiestan como otitis, sinusitis, bronquitis, neumonía y/o meningitis. Pueden estar asociados una enfermedad autoinmune (p. ej., lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis) y el síndrome urémico hemolítico atípico. El análisis de suero revela, además de valores disminuidos o indetectables del factor I del complemento, una disminución variable de los factores C3, B y H. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia con anomalía del factor I
- Nombre ministerio
- Deficiencia de Factor I
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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