Orphanet
206554
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia con hipotonía, debilidad axial y proximal de las extremidades inferiores (con debilidad grave experimentada después de enfermedades febriles), cardiomiopatía e inteligencia normal o reducida. En algunos casos también se ha descrito hipertrofia de los gemelos, muslos y tríceps. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
OMIM 611588
Orphanet 206554
Ministerio 742
Ministerio
742
CIE
G710
OMIM
611588
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia con hipotonía, debilidad axial y proximal de las extremidades inferiores (con debilidad grave experimentada después de enfermedades febriles), cardiomiopatía e inteligencia normal o reducida. En algunos casos también se ha descrito hipertrofia de los gemelos, muslos y tríceps. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina
- Nombre ministerio
- Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2M
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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