Orphanet
743
Ficha clínica pública
Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S
Es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombosis venosa recurrente. (INSERM; ORPHANET)
CIE D685
OMIM 612336
Orphanet 743
Ministerio 498
Ministerio
498
CIE
D685
OMIM
612336
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombosis venosa recurrente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S
- Nombre ministerio
- Deficit congenito de proteina S
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 33
Acidemia isovalérica
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...
Acidemia organica no especificada
Sin resumen clínico adicional disponible.
Orphanet 35
Acidemia propiónica
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...