Orphanet
745
Información médica al alcance de todos
El déficit congénito de proteína C es un trastorno hereditario de la coagulación debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína C y caracterizado por síntomas profundos de trombosis venosas. La prevalencia del déficit grave de proteína C. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
745
Ministerio
497
CIE
D682
OMIM
176860, 612304
Resumen clínico
El déficit congénito de proteína C es un trastorno hereditario de la coagulación debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína C y caracterizado por síntomas profundos de trombosis venosas. La prevalencia del déficit grave de proteína C. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...
Sin resumen clínico adicional disponible.
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...