Orphanet
209335
Ficha clínica pública
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia y calambres y reflejos ausentes / hipoactivos sin afectación bulbar o piramidal. (INSERM; ORPHANET)
CIE G121
OMIM 182980
Orphanet 209335
Ministerio 211
Ministerio
211
CIE
G121
OMIM
182980
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia y calambres y reflejos ausentes / hipoactivos sin afectación bulbar o piramidal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
- Nombre ministerio
- Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomica dominante
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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