Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa

La hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa es un trastorno del metabolismo del esterol, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de colesterol LDL (refractario al tratamiento con inhibidores de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa), hipertrigliceridemia y disminución de la tasa de excreción de ácidos biliares, como resultado de la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa. Se asocian con frecuencia cálculos biliares y/o enfermedad vascular coronaria y periférica prematura. (INSERM; ORPHANET)