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Ficha clínica pública

Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa

La hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa es un trastorno del metabolismo del esterol, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de colesterol LDL (refractario al tratamiento con inhibidores de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa), hipertrigliceridemia y disminución de la tasa de excreción de ácidos biliares, como resultado de la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa. Se asocian con frecuencia cálculos biliares y/o enfermedad vascular coronaria y periférica prematura. (INSERM; ORPHANET)

CIE E780 OMIM En revisión Orphanet 209902 Ministerio 993

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa es un trastorno del metabolismo del esterol, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de colesterol LDL (refractario al tratamiento con inhibidores de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa), hipertrigliceridemia y disminución de la tasa de excreción de ácidos biliares, como resultado de la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa. Se asocian con frecuencia cálculos biliares y/o enfermedad vascular coronaria y periférica prematura. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
Nombre ministerio
Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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