Orphanet
209951
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica tipo 18
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por paraparesia espástica progresiva (de inicio en la infancia temprana) asociada a retraso en el desarrollo motor, grave discapacidad intelectual y contracturas articulares. También se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso en las imágenes de resonancia magnética. Estas enfermedad está causada por una mutación en el gen ERLIN2 (8p11.2) que codifica la proteína Erlina-2. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
OMIM 611225
Orphanet 209951
Ministerio 1366
Ministerio
1366
CIE
G114
OMIM
611225
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por paraparesia espástica progresiva (de inicio en la infancia temprana) asociada a retraso en el desarrollo motor, grave discapacidad intelectual y contracturas articulares. También se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso en las imágenes de resonancia magnética. Estas enfermedad está causada por una mutación en el gen ERLIN2 (8p11.2) que codifica la proteína Erlina-2. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica tipo 18
- Nombre ministerio
- Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 18
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.