Orphanet
210110
Ficha clínica pública
Osteopetrosis intermedia
La osteopetrosis intermedia es una displasia ósea primaria genética poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Se caracteriza por susceptibilidad a las fracturas a consecuencia de un traumatismo menor, anemia y cambios esqueléticos característicos observados en la radiografía, tales como vértebras en sándwich, con aspecto de hueso dentro del hueso, metáfisis femoral en forma de matraz de Erlenmeyer y leve osteoesclerosis en la base del cráneo. Excepcionalmente, se han descrito anomalías dentales y deterioro visual secundario a la compresión del nervio óptico. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q782
OMIM 611497
Orphanet 210110
Ministerio 1314
Ministerio
1314
CIE
Q782
OMIM
611497
Resumen clínico
Descripción general
La osteopetrosis intermedia es una displasia ósea primaria genética poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Se caracteriza por susceptibilidad a las fracturas a consecuencia de un traumatismo menor, anemia y cambios esqueléticos característicos observados en la radiografía, tales como vértebras en sándwich, con aspecto de hueso dentro del hueso, metáfisis femoral en forma de matraz de Erlenmeyer y leve osteoesclerosis en la base del cráneo. Excepcionalmente, se han descrito anomalías dentales y deterioro visual secundario a la compresión del nervio óptico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Osteopetrosis intermedia
- Nombre ministerio
- Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma intermedia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.