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Ficha clínica pública

Osteopetrosis intermedia

La osteopetrosis intermedia es una displasia ósea primaria genética poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Se caracteriza por susceptibilidad a las fracturas a consecuencia de un traumatismo menor, anemia y cambios esqueléticos característicos observados en la radiografía, tales como vértebras en sándwich, con aspecto de hueso dentro del hueso, metáfisis femoral en forma de matraz de Erlenmeyer y leve osteoesclerosis en la base del cráneo. Excepcionalmente, se han descrito anomalías dentales y deterioro visual secundario a la compresión del nervio óptico. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q782 OMIM 611497 Orphanet 210110 Ministerio 1314

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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La osteopetrosis intermedia es una displasia ósea primaria genética poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Se caracteriza por susceptibilidad a las fracturas a consecuencia de un traumatismo menor, anemia y cambios esqueléticos característicos observados en la radiografía, tales como vértebras en sándwich, con aspecto de hueso dentro del hueso, metáfisis femoral en forma de matraz de Erlenmeyer y leve osteoesclerosis en la base del cráneo. Excepcionalmente, se han descrito anomalías dentales y deterioro visual secundario a la compresión del nervio óptico. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Osteopetrosis intermedia
Nombre ministerio
Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma intermedia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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