Orphanet
210144
Ficha clínica pública
Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
El síndrome polimalformativo letal tipo Boissel, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo de medro, retraso grave del desarrollo, microcefalia postnatal grave, frecuentes defectos cardíacos congénitos y dismorfia facial característica (que incluye cara tosca con fosas nasales antevertidas, bermellón delgado, cresta alveolar prominente y retro- o micrognatia). Otras características adicionales incluyen anomalías neurológicas (hiper- / hipotonía, sordera neurosensorial, hidrocefalia, atrofia cerebral, convulsiones), así como braquidactilia, cutis marmorata y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 612938
Orphanet 210144
Ministerio 2046
Ministerio
2046
CIE
Q878
OMIM
612938
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome polimalformativo letal tipo Boissel, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo de medro, retraso grave del desarrollo, microcefalia postnatal grave, frecuentes defectos cardíacos congénitos y dismorfia facial característica (que incluye cara tosca con fosas nasales antevertidas, bermellón delgado, cresta alveolar prominente y retro- o micrognatia). Otras características adicionales incluyen anomalías neurológicas (hiper- / hipotonía, sordera neurosensorial, hidrocefalia, atrofia cerebral, convulsiones), así como braquidactilia, cutis marmorata y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
- Nombre ministerio
- Sindrome polimalformativo letal tipo Boissel
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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