Orphanet
210548
Ficha clínica pública
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
Es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismorficos y retraso psicomotor que conlleva a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. La dismorfia facial puede incluir prominencia frontal, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, nariz corta y filtrum largo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 605309
Orphanet 210548
Ministerio 1597
Ministerio
1597
CIE
Q878
OMIM
605309
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismorficos y retraso psicomotor que conlleva a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. La dismorfia facial puede incluir prominencia frontal, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, nariz corta y filtrum largo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
- Nombre ministerio
- Sindrome de autismo y macrocefalia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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