Orphanet
752
Ficha clínica pública
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
La deficiencia de la isoenzima 3 de la 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (17betaHSD III) es un trastorno poco frecuente que provoca pseudohermafroditismo en el hombre (MPH), un trastorno caracterizado por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en hombres con cariotipo 46 XY. (INSERM; ORPHANET)
CIE E291
OMIM 264300
Orphanet 752
Ministerio 2112
Ministerio
2112
CIE
E291
OMIM
264300
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de la isoenzima 3 de la 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (17betaHSD III) es un trastorno poco frecuente que provoca pseudohermafroditismo en el hombre (MPH), un trastorno caracterizado por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en hombres con cariotipo 46 XY. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
- Nombre ministerio
- Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por deficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidr
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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