Orphanet
758
Información médica al alcance de todos
Es una enfermedad metabólica de origen genético y poco frecuente con afectación del tejido conectivo y de los ojos, caracterizada por mineralización ectópica progresiva y fibras elásticas fragmentadas en la piel, la retina y las paredes vasculares. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
758
Ministerio
1437
CIE
Q828
OMIM
177850, 264800
Resumen clínico
Es una enfermedad metabólica de origen genético y poco frecuente con afectación del tejido conectivo y de los ojos, caracterizada por mineralización ectópica progresiva y fibras elásticas fragmentadas en la piel, la retina y las paredes vasculares. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.