Orphanet
760
Ficha clínica pública
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una inmunodeficiencia progresiva que conduce a infecciones recurrentes y oportunistas, autoinmunidad y neoplasias, así como a manifestaciones neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE D815
OMIM 613179
Orphanet 760
Ministerio 461
Ministerio
461
CIE
D815
OMIM
613179
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una inmunodeficiencia progresiva que conduce a infecciones recurrentes y oportunistas, autoinmunidad y neoplasias, así como a manifestaciones neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
- Nombre ministerio
- Deficiencia de PNP
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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