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Ficha clínica pública

Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos

Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo eritrocitario que obedece a una deficiencia de la enzima piruvatocinasa (PK). Se caracteriza por anemia hemolítica no esferocítica crónica y de intensidad variable que puede ir desde una hemólisis totalmente compensada y sin anemia aparente, hasta una anemia muy grave, de inicio neonatal, que puede comportar la muerte. (INSERM; ORPHANET)

CIE D552 OMIM 266200 Orphanet 766 Ministerio 93

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo eritrocitario que obedece a una deficiencia de la enzima piruvatocinasa (PK). Se caracteriza por anemia hemolítica no esferocítica crónica y de intensidad variable que puede ir desde una hemólisis totalmente compensada y sin anemia aparente, hasta una anemia muy grave, de inicio neonatal, que puede comportar la muerte. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos
Nombre ministerio
Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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