Orphanet
221046
Ficha clínica pública
Poiquilodermia con neutropenia
La poiquilodermia con neutropenia, es un trastorno hereditario poco frecuente, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (que, por lo general, comienza en las extremidades y progresa de forma centrípeta, afectando eventualmente al tronco, la cara y las orejas) asociado a neutropenia crónica, infecciones recurrentes, paquioniquia y queratodermia palmoplantar. Otras características adicionales descritas son retraso del crecimiento y/o del desarrollo, así como hepato- y/o esplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE D828
OMIM 604173
Orphanet 221046
Ministerio 1404
Ministerio
1404
CIE
D828
OMIM
604173
Resumen clínico
Descripción general
La poiquilodermia con neutropenia, es un trastorno hereditario poco frecuente, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (que, por lo general, comienza en las extremidades y progresa de forma centrípeta, afectando eventualmente al tronco, la cara y las orejas) asociado a neutropenia crónica, infecciones recurrentes, paquioniquia y queratodermia palmoplantar. Otras características adicionales descritas son retraso del crecimiento y/o del desarrollo, así como hepato- y/o esplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Poiquilodermia con neutropenia
- Nombre ministerio
- Poiquilodermia con neutropenia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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