Orphanet
772
Ficha clínica pública
Enfermedad de Refsum infantil
La enfermedad de Refsum infantil (IRD) es la variante más leve de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, retinosis pigmentaria, retraso en el desarrollo, pérdida neurosensorial de audición y disfunción hepática. Hay fenotipo superpuesto entre la IRD y la adrenoleucodistrofia neonatal (NALD). (INSERM; ORPHANET)
CIE G601
OMIM 202370 266510 601539 614863 614867 614871 614
Orphanet 772
Ministerio 843
Ministerio
843
CIE
G601
OMIM
202370 266510 601539 614863 614867 614871 614
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Refsum infantil (IRD) es la variante más leve de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, retinosis pigmentaria, retraso en el desarrollo, pérdida neurosensorial de audición y disfunción hepática. Hay fenotipo superpuesto entre la IRD y la adrenoleucodistrofia neonatal (NALD). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Refsum infantil
- Nombre ministerio
- Enfermedad de Refsum, forma infantil
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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