Orphanet
773
Ficha clínica pública
Enfermedad de Refsum
Es una enfermedad metabólica de inicio temprano caracterizada por anosmia, cataratas, retinosis pigmentaria y posibles manifestaciones neurológicas que incluyen neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Otros hallazgos descritos incluyen la sordera, ictiosis, anomalías esqueléticas y arritmia cardíaca. Está caracterizado bioquímicamente por el acúmulo de ácido fitánico en plasma y tejidos. (INSERM; ORPHANET)
CIE G601
OMIM 266500 614879
Orphanet 773
Ministerio 842
Ministerio
842
CIE
G601
OMIM
266500 614879
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad metabólica de inicio temprano caracterizada por anosmia, cataratas, retinosis pigmentaria y posibles manifestaciones neurológicas que incluyen neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Otros hallazgos descritos incluyen la sordera, ictiosis, anomalías esqueléticas y arritmia cardíaca. Está caracterizado bioquímicamente por el acúmulo de ácido fitánico en plasma y tejidos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Refsum
- Nombre ministerio
- Enfermedad de Refsum
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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