Orphanet
783
Ficha clínica pública
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos de los pies anchos), talla baja, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
OMIM 180849 610543 613684
Orphanet 783
Ministerio 1894
Ministerio
1894
CIE
Q872
OMIM
180849 610543 613684
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos de los pies anchos), talla baja, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Nombre ministerio
- Sindrome de Rubinstein-Taybi
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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