Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por unos trastornos linfoproliferativos desencadenados por el virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación de células B malignas, el linfoma de Hodgkin, el linfoma de células B y la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) secundaria a VEB. También se observa anemia aplásica y trastornos inflamatorios tales como uveítis y úlceras bucales. (INSERM; ORPHANET)

CIE D479 OMIM 613011 Orphanet 238505 Ministerio 433

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

5

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por unos trastornos linfoproliferativos desencadenados por el virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación de células B malignas, el linfoma de Hodgkin, el linfoma de células B y la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) secundaria a VEB. También se observa anemia aplásica y trastornos inflamatorios tales como uveítis y úlceras bucales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27
Nombre ministerio
Deficiencia de CD27
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha