Orphanet
238505
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por unos trastornos linfoproliferativos desencadenados por el virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación de células B malignas, el linfoma de Hodgkin, el linfoma de células B y la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) secundaria a VEB. También se observa anemia aplásica y trastornos inflamatorios tales como uveítis y úlceras bucales. (INSERM; ORPHANET)
CIE D479
OMIM 613011
Orphanet 238505
Ministerio 433
Ministerio
433
CIE
D479
OMIM
613011
Resumen clínico
Descripción general
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por unos trastornos linfoproliferativos desencadenados por el virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación de células B malignas, el linfoma de Hodgkin, el linfoma de células B y la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) secundaria a VEB. También se observa anemia aplásica y trastornos inflamatorios tales como uveítis y úlceras bucales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27
- Nombre ministerio
- Deficiencia de CD27
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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