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Ficha clínica pública

Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina

Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de inicio neonatal caracterizado clínicamente por las manifestaciones clásicas de la fenilcetonuria (PKU) y que se diferencia clinicamente por el desarrollo posterior de síntomas neurológicos tales como microcefalia, discapacidad intelectual, hipotonía central, retraso del desarrollo motor, espasticidad periférica y crisis epilépticas, que persiste a pesar de la dieta y de un adecuado control metabólico de la fenilalanina plasmática. (INSERM; ORPHANET)

CIE E701 OMIM 233910 261630 261640 264070 Orphanet 238583 Ministerio 996

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de inicio neonatal caracterizado clínicamente por las manifestaciones clásicas de la fenilcetonuria (PKU) y que se diferencia clinicamente por el desarrollo posterior de síntomas neurológicos tales como microcefalia, discapacidad intelectual, hipotonía central, retraso del desarrollo motor, espasticidad periférica y crisis epilépticas, que persiste a pesar de la dieta y de un adecuado control metabólico de la fenilalanina plasmática. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
Nombre ministerio
Hiperfenilalalinemia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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