Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina

Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de inicio neonatal caracterizado clínicamente por las manifestaciones clásicas de la fenilcetonuria (PKU) y que se diferencia clinicamente por el desarrollo posterior de síntomas neurológicos tales como microcefalia, discapacidad intelectual, hipotonía central, retraso del desarrollo motor, espasticidad periférica y crisis epilépticas, que persiste a pesar de la dieta y de un adecuado control metabólico de la fenilalanina plasmática. (INSERM; ORPHANET)