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Ficha clínica pública

Esquizencefalia

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sustancia gris anómala que se extiende desde los ventrículos laterales hasta la superficie pial de la corteza. La esquizencefalia puede afectar a uno o ambos hemisferios cerebrales y puede conducir a una variedad de síntomas neurológicos como epilepsia, déficits motores y retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q046 OMIM 269160 Orphanet 799 Ministerio 908

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sustancia gris anómala que se extiende desde los ventrículos laterales hasta la superficie pial de la corteza. La esquizencefalia puede afectar a uno o ambos hemisferios cerebrales y puede conducir a una variedad de síntomas neurológicos como epilepsia, déficits motores y retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Esquizencefalia
Nombre ministerio
Esquisencefalia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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