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Ficha clínica pública

Síndrome de Schwartz-Jampel

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por miotonía permanente, facies en máscara (con blefaroespasmo, fisuras palpebrales estrechas, boca pequeña con labios y mentón fruncidos) y condrodisplasia (con manifestaciones variables como talla baja, pectus carinatum, cifoescoliosis, arqueamiento de los huesos largos, displasia epifisaria, metafisaria y de cadera). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q788 OMIM 255800 Orphanet 800 Ministerio 1907

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por miotonía permanente, facies en máscara (con blefaroespasmo, fisuras palpebrales estrechas, boca pequeña con labios y mentón fruncidos) y condrodisplasia (con manifestaciones variables como talla baja, pectus carinatum, cifoescoliosis, arqueamiento de los huesos largos, displasia epifisaria, metafisaria y de cadera). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Schwartz-Jampel
Nombre ministerio
Sindrome de Schwartz-Jampel
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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