Orphanet
811
Ficha clínica pública
Síndrome de Shwachman-Diamond
Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por neutropenia crónica y generalmente leve, insuficiencia pancreática exocrina asociada con esteatorrea y retraso del crecimiento, displasia esquelética con talla baja y un mayor riesgo de aplasia medular o transformación leucémica. (INSERM; ORPHANET)
CIE D610
OMIM 260400
Orphanet 811
Ministerio 1917
Ministerio
1917
CIE
D610
OMIM
260400
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por neutropenia crónica y generalmente leve, insuficiencia pancreática exocrina asociada con esteatorrea y retraso del crecimiento, displasia esquelética con talla baja y un mayor riesgo de aplasia medular o transformación leucémica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Shwachman-Diamond
- Nombre ministerio
- Sindrome de Shwachman-Diamond
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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