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Ficha clínica pública

Síndrome de Shwachman-Diamond

Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por neutropenia crónica y generalmente leve, insuficiencia pancreática exocrina asociada con esteatorrea y retraso del crecimiento, displasia esquelética con talla baja y un mayor riesgo de aplasia medular o transformación leucémica. (INSERM; ORPHANET)

CIE D610 OMIM 260400 Orphanet 811 Ministerio 1917

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por neutropenia crónica y generalmente leve, insuficiencia pancreática exocrina asociada con esteatorrea y retraso del crecimiento, displasia esquelética con talla baja y un mayor riesgo de aplasia medular o transformación leucémica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Shwachman-Diamond
Nombre ministerio
Sindrome de Shwachman-Diamond
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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