Orphanet
819
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Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño. Los pacientes presentan características físicas distintivas y una amplia gama de malformaciones (ej. cardíacas, renales). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
819
Ministerio
1925
CIE
Q935
OMIM
182290
Resumen clínico
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño. Los pacientes presentan características físicas distintivas y una amplia gama de malformaciones (ej. cardíacas, renales). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.