Síndrome de Stickler

Es un grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las dos formas principales se distinguen clínicamente por el fenotipo del vítreo; el síndrome de Stickler tipo 1 se caracteriza por una persistencia de gel vítreo vestigial en el espacio retrolental inmediato, delimitado por una membrana plegada distintiva, y el tipo 2 por haces dispersos de fibras irregularmente engrosados en toda la cavidad vítrea. (INSERM; ORPHANET)