Orphanet
832
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Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos caracterizado por unos episodios intermitentes graves y potencialmente mortales de cetoacidosis (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
832
Ministerio
548
CIE
E713
OMIM
245050
Resumen clínico
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos caracterizado por unos episodios intermitentes graves y potencialmente mortales de cetoacidosis (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...
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