Orphanet
833
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La encefalopatía debida a la deficiencia de sulfito oxidasa es un trastorno neurometabólico poco común caracterizado por convulsiones, encefalopatía progresiva y luxación del cristalino. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
833
Ministerio
783
CIE
E721
OMIM
252150 252160 272300 615501
Resumen clínico
La encefalopatía debida a la deficiencia de sulfito oxidasa es un trastorno neurometabólico poco común caracterizado por convulsiones, encefalopatía progresiva y luxación del cristalino. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.