Orphanet
857
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Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neurosensorial y/o conductiva, y malformaciones del pulgar. Estos hallazgos se asocian con frecuencia a otros signos que afectan principalmente a los riñones y al corazón. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
857
Ministerio
1948
CIE
Q878
OMIM
107480
Resumen clínico
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neurosensorial y/o conductiva, y malformaciones del pulgar. Estos hallazgos se asocian con frecuencia a otros signos que afectan principalmente a los riñones y al corazón. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.