Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de Townes-Brocks

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neurosensorial y/o conductiva, y malformaciones del pulgar. Estos hallazgos se asocian con frecuencia a otros signos que afectan principalmente a los riñones y al corazón. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 107480 Orphanet 857 Ministerio 1948

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neurosensorial y/o conductiva, y malformaciones del pulgar. Estos hallazgos se asocian con frecuencia a otros signos que afectan principalmente a los riñones y al corazón. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Townes-Brocks
Nombre ministerio
Sindrome de Townes-Brocks
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...