Orphanet
859
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La deficiencia de transcobalamina (TC) es una alteración del transporte de cobalamina que normalmente se presenta durante los primeros meses de vida y que se caracteriza por anemia megaloblástica, retraso del crecimiento, vómitos, debilidad y pancitopenia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
859
Ministerio
480
CIE
D512
OMIM
275350
Resumen clínico
La deficiencia de transcobalamina (TC) es una alteración del transporte de cobalamina que normalmente se presenta durante los primeros meses de vida y que se caracteriza por anemia megaloblástica, retraso del crecimiento, vómitos, debilidad y pancitopenia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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