Orphanet
861
Ficha clínica pública
Síndrome de Treacher-Collins
Es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasia malar), mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fisuras palpebrales descendentes, coloboma de los párpados inferiores, microtia, e hipoacusia. No hay anomalías en las extremidades y la inteligencia es normal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q754
OMIM 154500 248390 613717
Orphanet 861
Ministerio 1949
Ministerio
1949
CIE
Q754
OMIM
154500 248390 613717
Resumen clínico
Descripción general
Es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasia malar), mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fisuras palpebrales descendentes, coloboma de los párpados inferiores, microtia, e hipoacusia. No hay anomalías en las extremidades y la inteligencia es normal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Treacher-Collins
- Nombre ministerio
- Sindrome de Treacher-Collins
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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