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Ficha clínica pública

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con un fenotipo similar al de la MSUD intermedia (véase este término) pero que responde favorablemente al tratamiento con tiamina. (INSERM; ORPHANET)

CIE E710 OMIM 248600 Orphanet 268184 Ministerio 837

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

6

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con un fenotipo similar al de la MSUD intermedia (véase este término) pero que responde favorablemente al tratamiento con tiamina. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
Nombre ministerio
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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